Malattie Croniche

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INFORMAZIONI FARMACIA

DR. STIVAL :la malattia di Charcot-Marie Tooth
Malattia geneticadi la malattia genetica di Charcot-Marie Tooth.
Mi sono rivolta al dott.Stivali nel 2016 per mio marito ricoverato al Gervasutta i medici mi dissero che purtroppo la malattia di mio marito è  degenerativa non c'è  cura . Ho spiegato il tutto al dott. Stival lui mi disse se volevo provare la sua cura mi dovevo impegnare che fosse seguita bene, mi organizzai doveva prendere a colazione pranzo cena delle pastiglie e del G99 non è  stato semplice però  avevo una speranza i miei figli mi aiutarono anche loro fiduciosi, dopo due mesi di ospedale mio marito ha voluto venire a casa . Mi hanno dato tutte le informazioni di cosa dovevo fare , puntura tutti i giorni sulla pancia clistere per svuotare l intestino ecc ecc. Ha avuto delle crisi fa parte della malattia mi dissero. A casa riuscivo meglio nella cura i primi risultati mi accorsi che riusciva a stare diritto con la schiena cosa che aveva perso lo feci notare a mia figlia questo ci dava tanta forza , evacuava senza clistere anche questo per noi fu una vittoria , quando arrivava una crisi chiamavo dott. Stival lui mi rassicura dandomi una spiegazione  mi dava le istruzioni su cosa dargli e presto reagiva, le braccia e mani sono paralizzate, non grandi cose però  riesce a muovere il braccio . Le infermiere si accorsero del miglioramento, lui è più  presente, certo la malattia c'è,  l importante per noi è  farlo stare bene senza dolori .
Il miracolo aspetta a DIO per me è  gia un miracolo aver provato i suggerimenti  del dott Stival,  un rammarico di non essermi rivolta prima sono certa che avrei salvato le braccia e mani . Grazie
13 gennaio 2018 un 'altra crisi non parla fissa il vuoto lo lascio tranquillo attenta a qualche cambiamento quando succede questo non mangia non beve non assume farmaci per fortuna lunedì  ho l'appuntamento con il dott. Stival il giorno dopo meglio ha mangiato bevuto non bene ma meglio non sappiamo cosa gli succede in quei momenti .  Vado da dott. Stival lui ha testato le sue i suoi rimedi  e iniziamo ad usarli e  tutto si normalizza.  Quindici giorni dopo si sveglia era  sudato di più  ,le lenzuola era bagnate misuro la febbre 37,6 chiamo il dott Stival mi da le istruzioni rosCop 6 volte al mattino 6 volte al pomeriggio alla sera non aveva piu' febbre tutto rientrato lo abbiamo tenuto in casa per precauzione. Ho cambiato medico condotto il quale ci ha fatto visita per conoscere Giorgio e conoscere le problematiche che colpivano seriamente il polmone ,  lo ha visitato e per nostra gioia e incredibilmente lo ha trovato che  i bronchi erano  puliti e che l' ossigeno in una malattia degenerativa come questa non poteva essere  a 100 il massimo come invece e' stato  e che la glicemia era bene la pressione un po' alta e quella tosse che ha per lei e' reflusso normale per uno in letto ci ha prescritto tutte le analisi aspettiamo le risposte.



Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 58 progetti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth che hanno coinvolto 44 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 11,6 milioni di euro
Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Sono frequenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. La frequenza è di un caso ogni 2500 persone.
Come si trasmette la malattia di Charcot-Marie Tooth?
Sono noti quasi 40 geni associati alla patologia, ma molti sono ancora da scoprire. La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto) oppure legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).
Come avviene la diagnosi della malattia di Charcot-Marie Tooth?
La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie Tooth?
Al momento non esistono terapie mediche specifiche. Siamo però entrati nella fase delle sperimentazioni cliniche: si sono da poco concluse importanti ricerche (la principale proprio nel nostro Paese) volte a valutare l’efficacia della somministrazione di acido ascorbico in pazienti affetti dalla forma più comune di malattia di Charcot-Marie Tooth (la CMT1A) causata da una mutazione che coinvolge il gene PMP22. Purtroppo questi studi non hanno confermato l’efficacia dell’acido ascorbico in questa neuropatia. Gli studi sui modelli cellulari e animali stanno però fornendo dati incoraggianti sulla possibile efficacia di altre sostanze. Si può inoltre intervenire con terapie di supporto, come la fisioterapia o, in casi selezionati, la chirurgia ortopedica per le deformazioni scheletriche.
Le associazioni amiche di Telethon
Sono il signor m. g. ero ammalato di tumore al pancreas, alla prima visita I medici mi hanno detto che non era operabile perché era troppo grande e quindi mi hanno lasciato andare, e quindi se troppo grande non si opera. Ho fatto la chemio e non l'ho mai sospesa anche se andando dal dottor stival lasciava molti dubbi. Sono andato dal dottor stival e gli ho chiesto aiuto per avere un sostegno e un  consiglio sapendo che la chemio non poteva essere risolutiva perché da tutti i dati mondiali la durata vita con chemio non oltrepassa i 3-4 mesi. Passato l'anno hanno constatato che la massa tumorale si era ridotta a tal punto che si poteva intervenire, e Così fu. Ho notato che per tre anni e mezzo la malattia non si è manifestata oggi mi dicono che sta tornando E ho voluto di nuovo e tentare la strada percorsa con il dottor stival, sperando che anche questa volta possa andare nella direzione sperata. ringrazio il dottor stival per l'aiuto che mi ha dato punto 20 febbraio 2018.
M.G.
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